GBA mutations p.N370S and p. L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil / Mutações p.N370S e p. L444P no gene GBA estão associadas com doença de Parkinson em pacientes do norte do Brasil

ABSTRACT Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most common mutations of the GBA gene (c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P) in a group of 81 PD patients and 81 control individuals, using PCR-RFLP, confirmed by the direct sequencing of the PCR products. In the patient group, three patients (3.7%) were heterozygous for the GBA c.1226A>G; p.N370S mutation, and three (3.7%) for GBA c.1448T>C; p.L444P Neither mutation was detected in the control group (p =0.0284). Patients with the c.1448T>C; p.L444P mutation showed a tendency to have an earlier disease onset, but a larger sample number is required to confirm this observation. Our results suggest an association between the GBA c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P mutations and the development of PD in the population of patients from the Northern Brazil.

RESUMO Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.

Dislipidemia e fatores de risco (y factores de riesgo) cardiovascular na (en la) população pediátrica brasileira / Dyslipidemia and cardiovascular risk factors among the pediatric population in Brazil

Os fatores de risco (Los factores de riesgo) (FR) para doenças (enfermedades) cardiovasculares (DCV) não são mais uma (no son más una) exclusividade dos (de los) adultos, e estima-se que tais fatores já atinjam um (ya alcanzan un) quarto das crianças (de los niños) e adolescentes no mundo. O propósito deste estudo foi revisar as prevalências dos principais FR para DCV na (en la) população pediátrica brasileira. Pelo (Con el) método de revisão sistemática, realizou-se a busca de periódicos indexados nas bases Pubmed, Medline, Embase, Lilacs, Cochrane e Scielo publicados no período de 2001 a 2011, utilizando os seguintes (los siguientes) descritores em português e inglês: fatores de risco cardiovascular, hipertensão arterial, diabetes, dislipidemia, obesidade, tabagismo, atividade física, dieta e sedentarismo. Dos 190 resumos (De los 190 resúmenes) encontrados, 28 foram (fueron) selecionados para análise final. Os resultados confirmaram a ocorrência concomitante (aparición concomitante) de vários FR cardiovasculares já na faixa etária (ya en el grupo etario) pediátrica, porém não foi possível (todavía no ha sido posible) comparar sua distribuição entre as regiões brasileiras devido à falta (a causa de la falta) de padronização nos critérios (estandarización de los criterios) e pontos de corte de referência (valores decorte de referencia) e também pela carência (por la ausencia) de estudos realizados nas regiões Norte e Centro-Oeste. Diante destas (Frente a estas) limitações, recomenda-se que as (se recomienda que las) organizações de fomento no Brasil continuem apoiando projetos e (apoyando proyectos y) programas que visem mapear e padronizar os (con vistas a mapear y estandarizar los) critérios metodológicos e epidemiológicos para FR e para DCV, e que estes sejam adequados à (estos sean adecuados a la) população pediátrica, principalmente em regiões carentes de mais estudos...

Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo / Anthropometric evaluation of patients with suspected innate errors of metabolism

Avaliar antropometricamente os pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) e descrever a prevalência de distúrbios nutricionais (desnutrição, sobrepeso e obesidade). MÉTODOS: foram avaliados 55 pacientes de 0 a 10 anos, de acordo com os índices antropométricos (A/I, P/I E P/A e IMC/I), no laboratório de erros inatos do metabolismo (LEIM) da Universidade Federal do Pará, através de balança e antropômetro. Os dados foram coletados a partir da ficha de atendimento do LEIM. Para o diagnóstico nutricional foram utilizados os programas Anthro e Anthro Plus e o programa SPSS para a análise estatística. RESULTADOS: os pacientes atendidos pertenciam, na maioria, a faixa etária de sete meses a nove anos. Os principais sintomas foram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e infecções frequentes. Quanto ao estado nutricional, foi observado déficit de 23,7 por cento no indicador de peso para idade, déficit de 50,9 por cento no indicador de altura para idade, excesso de peso e obesidade de 15,4 por cento para peso para altura, e 25,1 por cento para índice de massa corporal para idade. CONCLUSÕES: os pacientes apresentaram estado nutricional inadequados, o qual na ausência de diagnóstico de EIM, os fatores envolvidos devem ser mais bem averiguados...

To provide an anthropometric evaluation of patients suspected of having innate errors of metabolism (IEMs) and report the prevalence of nutritional disorders (malnutrition, overweight and obesity). METHODS: fifty-five patients aged between 0 and 10 years were evaluated for anthropometric indices (H/A, W/A and W/H and BMI/A), in the innate errors of metabolism laboratory (LEIM) of the Federal University of Pará, using scales and an anthropometer. The data were collected using an LEIM form. Nutritional diagnosis was carried out using the Anthro and Anthro Plus programs and the SPSS statistics package. RESULTS: the patients attended were mostly aged between seven months and nine years. The main symptoms were delayed neuropsychomotor development and frequent infections. As for the nutritional status, a deficit of 23.7 percent was observed in weight for age, a deficit of 50.9 percent in height for age, and the prevalence of overweight and obesity was 15.4 percent according to weight for height, and 25,1 percent according to body mass index for age. CONCLUSIONS: the nutritional status of the patients was inadequate and, given the absence of a diagnosis of IEMs, the factors involved should be investigated more thoroughly...